Genialna nastolatka. Magda odkryła mutację genu wywołującego groźną chorobę

Marcin Kozłowski
23.11.2015 12:44

Marcin Oliva Soto

19-letnia Magda Barańska została laureatką prestiżowego stypendium wręczanego podczas gali finałowej Prix Galien, wyróżniającej wybitne postaci ze świata medycyny i farmacji. Magda odkryła aberrację chromosomu, która odpowiada za groźną chorobę niemowląt. Z jej odkrycia mogą korzystać dziś specjaliści na całym świecie
Z Magdą Barańską rozmawiał Marcin Kozłowski

W świecie medycznym zasłynęłaś tym, że w wieku 17 lat odkryłaś aberrację (zmianę na chromosomie) chromosomową wywołującą pylorostenozę. Co to za choroba?

Pylorostenoza to inaczej przerostowe zwężenie odźwiernika. Odźwiernik to część żołądka. Jeśli jest zwężony, wtedy pojawia się niedrożność układu pokarmowego. Małe dzieci przez to bardzo często wymiotują, mają niedobór elektrolitów. Rodzice mylą to z alergią pokarmową. To ciężkie do wykrycia, a przede wszystkim groźne dla zdrowia i życia małych dzieci.

Jak doszło do Twojego odkrycia?

W wakacje przed trzecią klasą liceum pracowałam w Instytucie Matki i Dziecka w zakładzie genetyki medycznej.

Na początku moja opiekun pokazała mi, jak analizować materiał genetyczny. Zajmowałam się prostymi przypadkami, później trafiłam na trudniejszą mutację, której nie można było w łatwy i szybki sposób zlokalizować. Wykorzystałam metody molekularne, niezbyt popularne w Polsce. Znalazłam tę mutację i połączyłam rolę genów z towarzyszącymi dziecku objawami.

Jak to możliwe, że nikt nie odkrył tego wcześniej?

Mutacja, którą się zajmowałam, jest rzadko spotykana. W literaturze znajduje się wiele odniesień do mutacji zlokalizowanych tuż obok, ze względu na dużą ilość genów które się tam znajdują i ich znaczenie. Duplikacja, którą opisałam, zawiera właśnie ten obszar oraz sąsiedni, w którym rzadziej zdarzają się tego typu zmiany. Były też opisywane mutacje znacznie krótsze, ale nie taka, która łączący dwa obszary, jak w moim projekcie.

A jak w praktyce mogą z tego korzystać lekarze i mali pacjenci?

Diagnostyka jest dzięki temu o wiele łatwiejsza. Ta mutacja i jej opis wraz z objawami znajdują się w bazie danych laboratoriów, w których przeprowadza się badania genetyczne. Baza danych jest dostępna w kilkunastu krajach świata. Na podstawie objawów wnioskujemy, że ta mutacja może znajdować się dokładnie w konkretnym odcinku chromosomu. Przeprowadzamy weryfikację tańszym badaniem i mamy wynik. Nie musimy dzięki temu przeprowadzać drogiej analizy za 1,5 tys. zł. Możemy zrobić tańsze i szybsze badanie za 500 zł, by potwierdzić lub odrzucić naszą hipotezę.

A jak to wyglądało wcześniej? Co działo się z chorymi dziećmi?

Wcześniej, jeżeli dziecko miało tego typu mutację, nie było wiadomo, gdzie ona jest zlokalizowana oraz po kim może być odziedziczona. Wtedy należało przeprowadzać dość kosztowne i długotrwałe badanie całego genomu- jest to wspomniana analiza (metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy za około 1500 zł).

I co się dzieje po diagnozie?

Jeżeli zaś badanie przeprowadził diagnosta laboratoryjny, wtedy wydawany jest wynik pacjentowi lub jego rodzicom a następnie odbywa się wizyta u lekarza- genetyka który mówi o możliwości dziedziczenia tej zmiany oraz metodach leczenia lub łagodzenia objawów. Zdiagnozowanie mutacji pomaga przede wszystkim w przewidywaniu tego, jakie objawy mogą pojawić się w przyszłości u pacjenta oraz oszacować ryzyko pojawienia się choroby u kolejnych dzieci.

Wiele instytucji doceniło Twoją pracę. Byłaś finalistką odbywającego się w Stanach Zjednoczonych konkursu uczniowskich projektów Intel ISEF, zgarnęłaś stypendia naukowe m.in. Prezesa Rady Ministrów, Marszałka Województwa Łódzkiego. W szkole pochłaniała Cię głównie nauka?

Byłam klasycznym biol-chemem (śmiech). To prawda, sporo się uczyłam, ale potrafiłam wszystko połączyć. Bez problemu znajdowałam czas np. na spotkania ze znajomymi.

W październiku zaczęłaś studia medyczne w Łodzi. Już pracujesz nad kolejnymi odkryciami?

Skupiam się na razie na nauce, ale jestem otwarta na inspiracje z różnych dziedzin nauki. Najbardziej interesuje mnie genetyka kliniczna, immunologia. Chciałabym współpracować z renomowanymi placówkami, poznać interesujących ludzi.

Marzysz o Noblu?

To nie jest priorytet, ale nie ukrywam, że byłoby miło! (śmiech). Zależy mi jednak przede wszystkim na tym, by moje badania przyczyniły się do poprawy życia ludzi, a zaawansowana technologia medyczna była dostępna dla wszystkich, którzy tego potrzebują.